血友病の保因者とは

私たちの体の細胞の核の中には、遺伝情報の伝達を担う23組46本のひも状の「染色体」が存在しており、半分の23本は母親から、半分の23本は父親から受け継ぎます。
23組のうち1組だけ性別を決めるXとYという「性染色体」があり、XXの組み合わせの場合は女性に、XYの組み合わせの場合は男性になります。

血友病は出血を止める働きをする凝固因子のうち、第VIII（8）因子か第IX（9）因子が足りないために、出血時に血が止まるのに時間がかかります。第Ⅷ因子が不足している場合を血友病A、第Ⅸ因子が不足している場合を血友病Bと呼びます。この第Ⅷ因子、第Ⅸ因子に関する遺伝子はX染色体の上にあります。男性は母親からX染色体を、父親からY染色体を受け継ぎます。男性はX染色体が1つだけなので、母親から受け継いだX染色体が血友病の原因となる遺伝子変異があるX染色体（X'）であった場合、血友病になります。一方、女性はX染色体を両親から1つずつ受け継ぎ、合計2つあるため、そのうちの1つに血友病の原因となる遺伝子変異があったとしても特徴が現れにくく血友病の「保因者」となります。しかし、血友病とみなしてもよいほど出血症状のある保因者もいます。

血友病の保因者は、血友病の家族歴から保因者であることが明らかな「確定保因者」と、保因者の可能性がある「推定保因者」に分けられます。

保因者の中には軽症血友病の男性にみられる症状、もしくは重く長引く月経や、産後出血を経験している方がいます。

血液凝固因子活性（出血を止める第VIII因子または第IX因子がどの程度働いているかという指標）の個人差は大きく、理論的には50％程度と考えられますが、10%以下の保因者もめずらしくありません。
そのような保因者の不慮の事故時や大手術時には、血友病の方と同様の対応が必要と考えられています。また、保因者の出産に関しては、母子ともに配慮が必要です。保因者の妊娠と出産

みなさんは血友病にどのようなイメージをお持ちですか？
保因者の方の中には、父・叔父・兄弟など一世代前の血友病の認識で止まっており、過去の血友病のイメージを引きずったまま、“いま”の血友病の状況をご存知ない方がいらっしゃるかもしれません。そのために、漠然とした不安を抱え、結婚・出産をはじめとした多くの人生設計に対して、必要以上に消極的になっているケースも多いでしょう。しかし、血友病の治療は近年大きく進歩しており、今では血友病の方でも健康な人と変わらない生活を送れるようになりつつあります。保因者の方も“いま”の血友病の状況を適切に認識して、前向きに人生設計を考えていきましょう。