血友病の遺伝形式

ヒトの遺伝⼦は23組46本の染⾊体として細胞の中に存在しており、⽗親と⺟親からそれぞれ23本ずつ受け継ぎます。そのうちの1組にヒトの性を決定する「性染⾊体（X,Y）」があります。ヒトの性はこのXとYの組み合わせで決まりますが、⼥性は⺟親・⽗親から1つずつX 染⾊体を受け継いで「XX」、男性は⺟親のX染⾊体と⽗親のY染⾊体を受け継いで「XY」という組み合わせになっています。
⾎液凝固因⼦の第VIII（8）因⼦と第IX（9）因⼦を作り出す遺伝⼦はX染⾊体上に存在します。⾎友病の⽅はこの遺伝⼦に変異があり、これらの⾎液凝固因⼦をうまく作ることができません。⺟親から遺伝⼦変異のあるX染⾊体（X’）を受け継いだ場合、⼥性は⽗親から受け継ぐX染⾊体があるため通常は⾎友病を発症しませんが、男性は⺟親からしかX染⾊体を受け継げないため⾎友病を発症します。これが、⾎友病が男性に多い理由です。

ただし、家系に⾎友病の⽅がいない場合でも、遺伝⼦の突然変異により⾎友病になる場合もあります。

⾎友病ではないものの、遺伝的に⾎友病の素因を持つ⼥性を「保因者」といいます。⼥性はX染⾊体を両親から1つずつ受け継ぐため2つあります（XX）。そのうちの1つのX染色体に⾎友病の原因となる遺伝⼦変異があったとしても特徴が現れにくく、⾎友病と診断されることはまれです。
⾎友病保因者は、基本的に⽇常⽣活に⽀障がないことがほとんどですが、保因者でも出⾎しやすい傾向にある⽅がいて、分娩や⼿術、怪我などの際に⾎友病の⽅と同様の⽌⾎管理が必要になることもあります。
⾎友病の保因者とは