遺伝性疾患とは

遺伝性疾患とは、遺伝子の異常が原因となって起こる疾患の総称で、遺伝性疾患や遺伝疾患とよばれることもあります。遺伝子の異常は、偶発的に生じたり、親から遺伝することもあります。
遺伝性疾患は、1つの遺伝子の変異で発症する病気（単一遺伝子疾患）、遺伝子の変異と環境的な要因の組み合わせで発症する病気（多因子遺伝性疾患）、染色体全体または一部分に含まれる遺伝子の過剰または不足が原因でおこる病気（染色体疾患）など、多岐にわたります。
血友病は単一遺伝子疾患の1つです。