X染色体

ヒトの性別を決定する性染色体（X、Y）のうちの1つであり、XXの組み合わせの場合は女性に、XYの組み合わせの場合は男性になります。
⾎液凝固因⼦の第Ⅷ因⼦と第IX因⼦を作り出す遺伝⼦はX染⾊体上に存在します。⾎友病の⽅はこの遺伝⼦に異常があり、これらの⾎液凝固因⼦をうまく作ることができません。
男性は母親からX染色体を、父親からY染色体を受け継ぎます。X染色体が1つだけなので、母親から受け継いだX染色体に血友病の原因となる遺伝子変異があった場合、血友病を発症します。一方、女性はX染色体を両親から1つずつ受け継ぎ、合計2つあるため、そのうちの1つに血友病の原因となる遺伝子変異があっても、通常であれば⾎友病を発症しません。⾎友病ではないものの、遺伝的に⾎友病の素因を持つ⼥性を保因者といいます。