血友病とは

血友病は、止血に必要な血液凝固因子が不足または欠乏している疾患です。そのため、一度出血すると止血までに時間がかかってしまいます。
血友病には、血液凝固第Ⅷ因子が欠乏している血友病Aと第IX因子が欠乏している血友病Bがあります。第Ⅷ因子と第IX因子の遺伝子はそれぞれＸ染色体上にあり、この遺伝⼦に変異があると、これらの⾎液凝固因⼦をうまく作ることができません。Ｘ連鎖潜性（劣性）遺伝形式をとるため、血友病（先天性血友病）患者さんのほとんどは男性です。
症状は、体の中で起こる⽬に⾒えない出⾎（内出⾎）が多いことが特徴です。内出⾎が起こると、⾎腫が体の中にでき、時に周りの神経や⾎管を圧迫し、痛みや障害を引き起こします。 特に肘、膝や⾜⾸などの関節内、筋⾁内は出⾎しやすく、強い痛みをもつことがあります。また、同じ関節で出⾎が繰り返されると関節が変形して⽇常⽣活に⽀障をきたすこともあります。
出⾎症状、⾎友病の⽅が家族内にいるかという家族歴と⾎液検査によって診断されます。⾎液検査ではまず、 ⾎⼩板数、APTT（活性化部分トロンボプラスチン時間）、PT（プロトロンビン時間）、フィブリノゲン値を測定します。このうち、APTT だけが基準範囲よりも延⻑している場合に、⾎友病の疑いがあると判断され、確定診断のために、凝固因⼦活性を測定します。